تالاسمی چیست؟

تالاسمی چیست؟ تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک اختلال خونی ارثی است که باعث می شود بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد. هموگلوبین گلبول های قرمز خون را قادر می سازد تا اکسیژن را حمل کنند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند. اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد. شما می توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

علائم

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه هایی که دارید به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد. علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

خستگی
ضعف
پوست طلایی کم رنگ مایل به زرد
ناهنجاری های استخوانی صورت
رشد آهسته
تورم شکم
ادرار تیره

برخی از نوزادان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می دهند. دیگران آنها را در دو سال اول زندگی توسعه می دهند. برخی از افرادی که تنها یک ژن هموگلوبین تحت تاثیر قرار دارند، علائم تالاسمی را ندارند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در صورت داشتن هر یک از علائم یا نشانه های تالاسمی، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید تا او را ارزیابی کند.

علل

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول‌هایی است که هموگلوبین را می‌سازند – ماده‌ای در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن شما حمل می‌کند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.
مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود.
در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش‌های ژنی دارد که از والدین خود به ارث می‌برید. هر چه ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شما شدیدتر است.
در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود دو تا دریافت می کنید. اگر ارث ببرید:

یک ژن جهش یافته، هیچ علامت یا نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل این بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
دو ژن جهش یافته، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف خواهد بود. این وضعیت را می توان ویژگی آلفا تالاسمی نامید.
سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید خواهد بود.

تالاسمی چیست؟ به ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به مرده زایی می شود. نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند، اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند یا نیاز به تزریق خون مادام العمر دارند. در موارد نادر، کودکی که با این عارضه متولد می شود، می تواند با تزریق خون و پیوند سلول های بنیادی درمان شود. (منبع)

برای مطلب مرتبط بیشتر به این صفحه سری بزنید