دلایل بروز سندرم مارفان

دلایل بروز سندرم مارفان : سندرم مارفان به دلیل نقص در ژنی ایجاد می‌شود که بدن شما را قادر می‌سازد پروتئینی تولید کند که به بافت همبند خاصیت کشسانی و قدرت آن کمک می‌کند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان ژن غیرطبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند. هر فرزند از والدین مبتلا به احتمال 50-50 ژن معیوب را به ارث می برد. در حدود 25 درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان، ژن غیر طبیعی از هیچ یک از والدین نمی آید. در این موارد، یک جهش جدید خود به خود ایجاد می شود.

عوامل خطر

سندرم مارفان مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد و در بین همه نژادها و گروه های قومی رخ می دهد. از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، بزرگترین عامل خطر برای سندرم مارفان داشتن والدین مبتلا به این اختلال است.

عوارض

آنوریسم در ریشه آئورت
آنوریسم و تشریح آئورت
آنوریسم آئورت و دیسکسیون آئورت
عدسی دررفته در داخل چشم
جداشدگی شبکیه
مقایسه انحناهای معمولی ستون فقرات با اسکولیوز
اسکولیوز
ناهنجاری های قفسه سینه

از آنجایی که سندرم مارفان می تواند تقریباً هر قسمت از بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است عوارض مختلفی ایجاد کند.

عوارض قلبی عروقی

دلایل بروز سندرم مارفان : خطرناک ترین عوارض سندرم مارفان شامل قلب و عروق خونی می شود. بافت همبند معیوب می تواند آئورت – شریان بزرگی که از قلب منشا می گیرد و خون را به بدن می رساند – ضعیف کند.

آنوریسم آئورت. فشار خونی که از قلب شما خارج می شود می تواند باعث برآمدگی دیواره آئورت شود، مانند یک نقطه ضعیف در لاستیک. در افرادی که سندرم مارفان دارند، این به احتمال زیاد در ریشه آئورت – جایی که شریان قلب شما را ترک می کند – اتفاق می افتد.
تشریح آئورت. دیواره آئورت از لایه هایی تشکیل شده است. تشریح زمانی اتفاق می افتد که یک پارگی کوچک در داخلی ترین لایه دیواره آئورت اجازه می دهد تا خون بین لایه های داخلی و خارجی دیواره فشرده شود. این می تواند باعث درد شدید در قفسه سینه یا کمر شود. دیسکسیون آئورت ساختار رگ را ضعیف می کند و می تواند منجر به پارگی شود که ممکن است کشنده باشد.
ناهنجاری های دریچه افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند ممکن است بافت ضعیفی در دریچه های قلب خود داشته باشند. این می تواند باعث کشیدگی بافت دریچه و عملکرد غیر طبیعی دریچه شود. هنگامی که دریچه های قلب به درستی کار نمی کنند، قلب شما اغلب مجبور است برای جبران آن بیشتر کار کند. این در نهایت می تواند منجر به نارسایی قلبی شود.

عوارض چشمی

عوارض چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

دررفتگی لنز. اگر ساختارهای نگهدارنده آن ضعیف شوند، لنز فوکوس داخل چشم شما می تواند از جای خود خارج شود. اصطلاح پزشکی برای این مشکل عدس نابجا است و در بیش از نیمی از افرادی که سندرم مارفان دارند رخ می دهد.
مشکلات شبکیه چشم سندرم مارفان همچنین خطر جدا شدن یا پارگی شبکیه را افزایش می دهد، بافت حساس به نور که دیواره پشتی چشم شما را می پوشاند.
آب سیاه یا آب مروارید زودرس. افرادی که سندرم مارفان دارند معمولاً در سنین پایین‌تر به این مشکلات چشمی مبتلا می‌شوند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می شود که می تواند به عصب بینایی آسیب برساند. آب مروارید نواحی کدر در عدسی معمولی شفاف چشم است. (منبع)

برای مطلب مرتبط بیشتر به این صفحه سری بزنید