فیبروز سیستیک به جه دلیل اتفاق می افتد؟

فیبروز سیستیک به جه دلیل اتفاق می افتد؟ : در فیبروز کیستیک، نقص (جهش) در یک ژن – ژن تنظیم کننده رسانایی غشایی سیستیک فیبروزیس (CFTR) – پروتئینی را تغییر می دهد که حرکت نمک را به داخل و خارج از سلول ها تنظیم می کند. نتیجه، مخاط غلیظ و چسبنده در سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی و همچنین افزایش نمک در عرق است.

بسیاری از نقایص مختلف می تواند در ژن رخ دهد. نوع جهش ژنی با شدت بیماری مرتبط است. کودکان برای ابتلا به این بیماری باید یک نسخه از ژن را از هر والدین به ارث ببرند. اگر کودکان فقط یک نسخه را به ارث ببرند، به فیبروز کیستیک مبتلا نمی شوند. با این حال، آنها ناقل خواهند بود و می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

عوامل خطر

از آنجایی که فیبروز کیستیک یک اختلال ارثی است، در خانواده ها دیده می شود، بنابراین سابقه خانوادگی یک عامل خطر است. اگرچه CF در همه نژادها رخ می دهد، اما در سفیدپوستان از اصل و نسب اروپای شمالی شایع تر است.

عوارض

عوارض فیبروز کیستیک می تواند بر سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی و همچنین سایر اندام ها تأثیر بگذارد.

عوارض سیستم تنفسی

مجاری هوایی آسیب دیده (برونشیکتازی). فیبروز کیستیک یکی از علل اصلی برونشکتازی است، یک بیماری مزمن ریوی با گشاد شدن غیر طبیعی و زخم راه‌های هوایی (لوله‌های برونش). این امر باعث می شود هوا به داخل و خارج از ریه ها حرکت کند و مخاط از لوله های برونش پاک شود.
عفونت های مزمن مخاط ضخیم در ریه ها و سینوس ها بستر مناسبی برای رشد باکتری ها و قارچ ها فراهم می کند. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است اغلب دچار عفونت سینوسی، برونشیت یا ذات الریه شوند. عفونت با باکتری هایی که به آنتی بیوتیک ها مقاوم هستند و درمان آن دشوار است، شایع است.
رشد در بینی (پولیپ بینی). از آنجایی که پوشش داخلی بینی ملتهب و متورم است، می تواند رشد نرم و گوشتی (پولیپ) ایجاد کند.
سرفه خونی (هموپتیزی). برونشکتازی می تواند در کنار رگ های خونی در ریه ها رخ دهد. ترکیبی از آسیب راه هوایی و عفونت می تواند منجر به سرفه خونی شود. اغلب این فقط مقدار کمی خون است، اما می تواند تهدید کننده زندگی نیز باشد.
پنوموتوراکس. در این شرایط هوا به فضایی که ریه ها را از دیواره قفسه سینه جدا می کند نشت می کند و بخشی یا تمام یک ریه فرو می ریزد. این در بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک شایع تر است. پنوموتوراکس می تواند باعث درد ناگهانی قفسه سینه و تنگی نفس شود. افراد اغلب در قفسه سینه احساس حباب می کنند.
نارسایی تنفسی. با گذشت زمان، فیبروز کیستیک می تواند به بافت ریه آسیب جدی وارد کند که دیگر اثری نداشته باشد. عملکرد ریه معمولاً به تدریج بدتر می شود و در نهایت می تواند تهدید کننده زندگی باشد. نارسایی تنفسی شایع ترین علت مرگ است.
تشدید حاد. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است علائم تنفسی خود را بدتر کنند، مانند سرفه با مخاط بیشتر و تنگی نفس. این تشدید حاد نامیده می شود و نیاز به درمان با آنتی بیوتیک دارد. گاهی اوقات می توان درمان را در خانه انجام داد، اما ممکن است نیاز به بستری شدن باشد. کاهش انرژی و کاهش وزن نیز در طول تشدید شایع است.

عوارض دستگاه گوارش

فیبروز سیستیک به جه دلیل اتفاق می افتد؟ کمبودهای تغذیه ای مخاط غلیظ می‌تواند لوله‌هایی را که آنزیم‌های گوارشی را از لوزالمعده به روده‌ها حمل می‌کنند مسدود کند. بدون این آنزیم ها، بدن شما نمی تواند پروتئین، چربی یا ویتامین های محلول در چربی را جذب کند، بنابراین نمی توانید مواد مغذی کافی دریافت کنید. این می تواند منجر به تاخیر در رشد، کاهش وزن یا التهاب پانکراس شود.
دیابت. لوزالمعده انسولین تولید می کند که بدن شما برای استفاده از قند به آن نیاز دارد. فیبروز کیستیک خطر ابتلا به دیابت را افزایش می دهد. حدود 20 درصد از نوجوانان و 40 تا 50 درصد از بزرگسالان مبتلا به CF به دیابت مبتلا می شوند.
بیماری کبد. لوله ای که صفرا را از کبد و کیسه صفرا به روده کوچک می رساند ممکن است مسدود و ملتهب شود. این می تواند منجر به مشکلات کبدی، مانند یرقان، بیماری کبد چرب و سیروز – و گاهی اوقات سنگ کیسه صفرا شود. (منبع)

برای مطلب مرتبط بیشتر به این صفحه سری بزنید